Кожно-глазной альбинизм - это редкое врожденное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется гипопигментацией кожи, волос и радужной оболочки глаз различной степени выраженности, а также спектром офтальмологической патологии (нистагм, страбизм, снижение остроты зрения, фотофобия и др.). Заболевание гетерогенное, с неоднородной генетической основой, которую удалось уточнить с помощью методов секвенирования нового поколения. Однако примерно у 20% больных с фенотипом альбинизма генетический дефект до сих пор не известен. В настоящее время такие термины, как тирозиназо-положительный или тирозиназо-отрицательный альбинизм считаются устаревшими.

Одним из наиболее часто встречающихся врожденных нарушений пигментации кожи является кожно-глазной альбинизм. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение дифференцировки меланоцитов с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта патология может реализоваться на этапе биосинтеза меланина, быть связана с дефектом биогенеза меланосом или их функции, или с нарушением регуляции внутриклеточного транспорта и локализации белков, наобходимых для выработки меланина. В настоящее время известны по крайней мере 4 гена, ответственные за развитие 7 клинических типов (OCA 1-7) кожно-глазного альбинизма: TYR, OCA2, TYRP1, SCL45A2.

Степень пигментации кожи человека индивидуальна и определяется многими факторами: количеством и митотической активностью меланоцитов базального слоя эпидермиса, меланогенной активностью меланосом, их количеством, размером и характером распределения, типом меланина и др. Считается, что степень пигментации кожи, обусловленная меланином (на цвет кожи влияют и другие факторы), обратно пропорциональна риску развития УФ-индуцированных опухолей кожи. Именно транспорт меланина в кератиноциты и формирование перинуклеарной защитной оболочки предохраняют ДНК эпителиальных клеток от ультрафиолетового повреждения.