Пластинчатый ихтиоз является наиболее редко встречающимся из всех ихтиозов. Его частота составляет 1:100 000 новорожденных.

В основе развития заболевания лежит мутация в гене 14q11, кодирующем трансглутаминазу. Наследуется ламеллярный ихтиоз аутосомно-рецессивно, лица обоего пола поражаются одинаково часто. 

При рождении дети покрыты коллоидной пленкой, которая постепенно высыхает и отшелушивается. После этого формируются крупные, толстые, коричневые чешуйки, похожие на чешую рыбы.

Шелушение распространяется на складки, ладони и подошвы.

Порокератоз представляет собой гетерогенную группу нарушений кератинизации. При семейных случаях наследование аутосомно-доминантное со сниженной пенетрантностью. Возможны также спорадические случаи. 

Заболевание обычно проявляется в 30-40-летнем возрасте, у женщин несколько чаще, но может наблюдаться и у детей. 

Высыпания обычно локализуются на дистальных отделах конечностей, лице, шее, половых органах. Иногда в процесс вовлекаются ладони и подошвы, а также слизистые оболочки.

Клинически порокератоз проявляется кольцевидными папулами или бляшками неодинакового размера, округлых или овальных очертаний. Цвет очагов - от розового до коричневого. Для элементов характерен эксцентрический рост.

Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется  аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект  альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.

В результате нарушается метаболизм липидов, имеющих длинную и разветвленую цепь. У большинства больных были выявлены биаллельные мутации в гене PHYH, локус 10p13,  но, как было позже показано, заболевание является генетически гетерогенным.

Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом  6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до более легко протекающей болезни Рефсума. 

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным или Х-сцепленным доминантным типом передачи мутантного гена. Этиология и патогенез до конца не выяснены, но в половине случаев заболевания  лежат активирующие мутации в гене FLNA в области Xq28.

Функция этого гена заключается в кодировании протеина филамина А, принимающего участие в формировании цитоскелета. К настоящему времени имеются данные о наличии второго аутосомного локуса, но его детального описания пока нет. Риск передачи мутации составляет 50%.

Основные клинические признаки заболевания проявляются уже с рождения, некоторые –  в течение первых двух десятилетий жизни. Из дерматологических симптомов могут наблюдаться периорбитальная пойкилодермия, сухость кожи, истончение подкожной клетчатки, акроцианоз, дистрофические изменения ногтей, очаговые кератозы, значительные изменения дерматоглифики вплоть до ее отсутствия.

Синдром Конради-Хюнерманна – наиболее часто встречающаяся форма точечной хондродисплазии. 

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью, которая, вероятно, обусловлена неодинаковой инактивацией Х-хромосомы. Встречается с частотой около 1:400 000 новорожденных, при этом 95% из них – девочки. Мутантный ген расположен на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. Мутация с потерей функции приводит к накоплению предшественников последнего и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Синдром Горлина-Гольца, или невобазалиоматоз, представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, обусловленное микроделециями в гене PTCH-1  в области хромосомы 9q22.3. Ген PTCH-1 является частью сигнального пути дифференцировки клеток Sonic Hedgehog и супрессором опухолевого роста.

При синдроме Горлина-Гольца речь идет о мутации с потерей функции протеина PTCH, являющегося трансмембранным рецептором для белка Sonic Hedgehog. При этом заболевании были также описаны мутации в генах PTCH-2 или SUFU-1, однако, им придается меньшее значение.

Болезнь Стерджа-Вебера, или синдром Krabbe, представляет собой редкую врожденную аномалию сосудов мозга, глаз и кожи. Заболевание обусловлено мутацией в гене GNAQ, локализованного на 9-й хромосоме в области 9q21.2 и кодирующего гуанин-нуклеотид-связывающий белок. Этот белок участвует в процессе запуска и «выключения» сигнальных путей внутри клетки, в частности, тех, которые отвечают за развитие и функции кровеносных сосудов. Также при этом заболевании была описана трисомия по 22-й хромосоме.

Заболевание существует с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Главными его признаками являются кожный сосудитый невус, или nevus flammeus, ангиоматоз глаз и головного мозга.

Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием

Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.

У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.

Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер. 

Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.

Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.

Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров.  А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно.  Часто  ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.

Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.