Это поэтичное название было дано одному из недавно выявленных симптомов синдрома Бушке-Оллендорфа.

Синдром является редким заболеванием, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельныой экспрессивностью. В настоящее время синдром Бушке-Оллендорфа рассматривается как мезенхимальная дисплазия.

Предполагается, что заболевание является результатом нарушенной регуляции внеклеточного матрикса, что приводит к накоплению эластина в дерме.

Акродерматит дисметаболический представляет собой редкое, не так давно описанное заболевание, клинически сходное с акродерматитом энтеропатическим.

Оба заболевания характеризуются основной триадой симптомов: периорифициальным и акральным дерматитом, диареей и выпадением волос с развитием алопеции различной степени выраженности.

Известно, что в основе развития энтеропатического акродерматита лежит генетически обусловленный дефект, который приводит к нарушению всасывания цинка, а к появлению акродерматита дисметаболического могут приводить различные метаболические нарушения, не связанные с транспортом и метаболизмом цинка.

При порфириях отмечается накопление в организме порфиринов или предшественников гема.

При врожденной эритропоэтической порфирии кровопускания у пациентов без признаков анемии помогают уменьшить количество порфиринов в крови и, соответственно, степень выраженности симптомов.

Пересадка костного мозга показана тем больным, состояние которых требует регулярных переливаний крови, а также тем, и у кого развиваются обезображивающие симптомы. Рекомендуется назначение хелатного железа.

В настоящее время изучается эффективность  препарата циклопирокс, который стабилизирует уропорфириноген синтазу.

При острой печеночной порфирии необходимы госпитализация больного и внутривенное введение гемина, предпочтительнее в смеси с 25% альбумином (уменьшение риска развития флебита) в дозе 3-4 мг/кг в сутки с целью уменьшения выработки нейротоксичных предшественников гема.

При буллезном эпидермолизе в патологический процесс вовлекаются не только кожа и слизистые, но и в некоторых случаях внутренние органы.

При особо тяжелых формах заболевания, а именно при пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе, практически неизбежно развиваются хроническая анемия, тяжелые иммунные нарушения, резорбция костной ткани, наблюдается плохое заживление дефектов кожи и слизистых оболочек.

Повышенный риск развития анемии у больных буллезным эпидермолизом – вещь известная.

При этом у взрослых пациентов, по данным SJE Hwang et al. (2015), анемия встречается чаще, чем у детей.  Однако, несмотря на это, рекомендаций по ее лечению крайне мало.

У больных CYLD-синдромом злокачественные опухоли могут развиваться на непораженной коже de novo, или в результате малигнизации доброкачественных опухолей из волосяных фолликулов, являющихся основным проявлением заболевания.

Частота малигнизации не установлена, риск в каждом конкретном случае предсказать невозможно.

Цилиндромы и спираденомы более склонны к озлокачествлению по сравнению с трихоэпителиомами.

Клинические проявления ранее стабильных опухолей начинают меняться: опухоли изъязвляются, быстро растут, кровоточат, меняют цвет, срастаются с подлежащими тканями, включая кости черепа.  

Корреляция между генотипом и фенотипом при данном синдроме не установлена, а тип самой мутации не предопределяет тяжесть заболевания даже в пределах одной родословной.  Учеными были выявлены некоторые дополнительные гены (DNMT3A,  BCOR, STAT3, TRAF3 NBR1), которые могут оказывать эпигенетическое воздействие и так

Данный синдром обьединяет три хорошо известных наследственных синдрома с множественными опухолями из придатков кожи, а именно: синдром Брука-Шпиглера  (OMIM 605041), семейный цилиндроматоз (OMIM 132700)  и синдром множественных семейных трихоэпителиом (OMIM 601606).  

Причиной объединения трех нозологических форм в один синдром послужил факт обнаружения герминативной мутации одного и того же гена CYLD при этих фенотипически сходных состояниях.

Известные на сегодняшний день мутации (107) сопровождаются утратой функции кодируемого белка, супрессора опухолевого роста.  Во всех нормальных  клетках организма присутствует один патологический аллель, однако в клетках кожных опухолей, в частности, в цилиндромах, выявляются мутации обоих аллелей гена.

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) проявляется врожденным локальным дефектом кожи различной степени выраженности.

Очаги поражения обычно одиночные, или же их число не превышает трех, но в редких случаях (около 2% больных) дефекты  могут быть множественными.

Заболевание, по-видимому, является мультифакториальным и возникает в результате задержки  внутриутробного развития между 10 и 15 неделями гестации или же вследствие антенатальных дегенеративных изменений в коже.

 Считается, что провоцирующими факторами могут являться инфекционные процессы в матке, нарушения кровообращения, тромбозы  и инфаркт плаценты, воздействие тератогенных субстанций, включая лекарственные препараты (метотрексат, бензодиазепины, ингбиторы ангиотензин-конвертирующего фермента и др).

 Глубина дефекта часто ограничивается кожей и подкожной клетчаткой, но могут поражаться мягкие ткани и даже костные структуры. Вероятность осложнений (кровотечение, вторичное инфицирование) в последнем случае существенно возрастает при локализации очагов на волосистой части головы.  

В настоящее время выделяют 9 типов заболевания в соответствии с классификацией Фридена:

 

Синдром Фонвинкеля представляет собой очень редко встречающееся заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

В основе его развития лежат мутации в гене LOR, кодирующем основной белковый компонент оболочки дифференцированных клеток эпидермиса лорикрин, и мутациив гене GJB2, кодирующем коннексин 26.

Коннексин 26 экспрессируется во внутреннем ухе и эпидермисе. При этом данный цитокин неодинаково ведет себя в разных тканях: ингибирует пролиферацию эпителиальных клеток, но стимулирует ее в клетках-производных мезенхимы, таких как фибробласты, клетки опухолей, в частности, фибросаркомы и лейомиомы.