Болезнь Менкеса представляет собой относительно редкое заболевание, наследуемое Х-сцепленно-рецессивно  и встречающееся преимущественно у мальчиков. В основе его развития лежат мутации в гене ATP7A, кодирующем фермент АТФ-азу. Последний принимает участие в процессе трансмембранного транспорта меди.  Первые клинические признаки болезни Менкеса появляются в раннем детском возрасте. Из дерматологических признаков следует отметить гипопигментацию кожных покровов, особенности волос на волосистой части головы, которые напоминают волосы куклы (однако, некоторые авторы видят в них сходство с шерстью овец). К спектру проявлений заболевания относятся также аномалии соединительной ткани, нейродегенеративные изменения, которые и определяют тяжесть течения. Прогрессирующие нарушения нервной системы без адекватной терапии приводят к летальному исходу к 3-летнему возрасту.  Известно, что ионы меди необходимы для нормального функционирования многих ферментов, включая цитохром С-оксидазу. Последняя входит в состав аденозин-5’-трифосфат-генерирующего пути в митохондриях. При этом те же ионы меди могут оказывать и токсичное действие, в частности, вследствие способности производить свободные радикалы.  Вследствие недостатка меди в организме нарушаются процессы выработки энергии для нужд организма из-за дисфункции цитохром С-оксидазы в митохондриях. Мутации, которые приводят к нарушению функции любого из компонентов пути транспорта меди, способствуют изменениям биосинтеза катехоламинов, созревания соединительной ткани, что в некоторых случаях обусловливает развитие инвалидизирующих состояний, вполоть до летального исхода. Логично предположить, что в основе лечения болезни Менкеса должны быть препараты меди, в частности, гистидинат меди, назначаемый в форме покожных или внутривенных инъекций. Однако, по мнению ряда авторов, это далеко не всегда дает положительные результаты. Некоторе время назад появились данные о возможности применения препарата элескломол в лечении болезни Менкеса. Препарат элескломол изначально был разработан для лечения некоторых злокачественных новообразований. Однако механизм его действия  также способствует  накоплению меди в митохондриях и увеличению концентрации цитохром С- оксидазы в головном мозге.  Таким образом, происходит предотвращение нейродегенаративных изменений и повышается вероятность выживания больных.  Литература L.M. Gurthrie et al. “Elesclomol alleviates Menkes pathology and mortality by escorting Cu to cuproenzymes in mice”. Science. 2020 May 8; 368(6491): 620-625